Tranfusi Darah Menyelamatkan Thalassemia

Memang menyedikhan dan memprihatinkan penderita thalassemia. Sepanjang hidupnya sangat tergantung pada transfusi darah. Tak bisa disembuhkan sama sekali karena pengobatan lebih pada mempertahankan dan memperpanjang usia.

"Tetapi saya tak boleh putus asa. Saya tak akan berhenti melakukan pengobatan. Demi kelangsungan hidup Faris, saya akan terus berupaya melakukan transfusi darah," tutur Ny. Bambang, salah satu orangtua penderita thalassemia.

Apa sebetulnya thalassemia?

================================================= 

Dokter Bulan Ginting Munthe, Sp.AK. dari Bagian Kesehatan Anak RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta mengatakan saat ini thalassemia merupakan penyakit keturunan yang paling banyak di dunia, termasuk Indonesia. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa sifat thalassemia sekitar 5-6 persen dari jumlah populasi. Jumlah pembawa sifat ini berbeda-beda dari satu propinsi ke propinsi lain. Yang tertinggi Palembang yakni 10 persen. Menyusul kemudian Ujungpandang 7,8 persen, Ambon 5,8 persen, Jawa 3-4 persen, Sumatera Utara 1-1,5 persen.

 

Thalassemia merupakan suatu kelainan genetik di mana usia butir-butir eritrosit (sel-sel darah merah) menjadi pendek. Normalnya eritrosit berusia 120 hari (sekitar 4 bulan). Setelah itu sel darah merah akan pecah dan berganti kembali dengan yang baru. "Nah, pada penderita thalassemia, umur eritrosit menjadi lebih pendek, tergantung berat ringannya penyakit. Ada yang 6 minggu, 8 minggu, dan seterusnya. Bahkan kadang-kadang pada kasus yang lebih berat, umur eritrosit bisa 3 minggu sekali sudah hancur. "Akibatnya, karena butir darah merah hancur, anak mengalami anemia atau kekurangan darah.

 

Secara klinis, thalassemia terbagi dua; thalassemia mayor dan thalassemia minor. Seseorang menjadi penderita thalassemia mayor karena kedua orangtuanya menjadi pembawa sifat. Jadi, thalassemia mayor adalah anemia yang diturunkan. "Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup di tulang sumsumnya. Akibatnya, ia harus mendapatkan transfusi darah seumur hidupnya." Sedangkan thalassemia minor termasuk ringan dan hanya sebagai pembawa sifat.

 

Muka Pucat

 

Yang perlu diketahui, gejala pertama thalassemia adalah wajah anak pucat akibat kekurangan darah merah (anemia). "Gejala ini sudah bisa tampak sejak anak berusia 3 bulan. Ada juga yang baru ketahuan setelah anak agak besar."

 

Memang tak gampang bagi orangtua untuk mendeteksi apakah anaknya menderita thalassemia atau tidak. "Belum tentu anak yang pucat itu karena ia menderita thalassemia. Mungkin saja anak anemia karena kekurangan gizi atau cacingan." Dengan demikian, jika timbul gejala tersebut, segera bawa anak ke dokter supaya bisa diobservasi lebih jauh.

 

Yang jelas, gejala lain pada penderita thalassemia adalah jantung mudah berdebar-debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada thalassemia, karena oksigen yang dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah berdebar-debar. Lama-kelamaan jantung akan bekerja lebih keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung. "Limpa penderita juga bisa menjadi besar, karena penghancuran darah merah terjadi di sana."

 

Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena berusaha mengkompensasi kekurangan hemoglobin. Akibatnya, tulang menjadi tipis dan rapuh. Jika kerusakan tulang terjadi pada tulang muka, misalnya, pada tulang hidung, maka bentuk muka pun akan berubah. Batang hidung menjadi hilang/melesak ke dalam (facies cooley). "Ini merupakan salah satu tanda khas penderita thalassemia."

 

Deposit Zat Besi

Satu-satunya pengobatan anemia pada penderita thalassemia hanya bisa dibantu dengan transfusi darah. Ironisnya, transfusi darah pun bukan tanpa risiko. "Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima, misalnya, penyakit Hepatitis B, Hepatitis C, atau HIV. Reaksi transfusi juga bisa membuat penderita menggigil dan panas."

 

Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak bisa menderita kelebihan zat besi karena transfusi yang terus-menerus tadi. Akibatnya, terjadi deposit zat besi. "Karena jumlahnya yang berlebih, maka zat besi ini akhirnya ditempatkan di mana-mana." Misalnya, di kulit yang mengakibatkan kulit penderita menjadi hitam.

 

Deposit zat besi juga bisa merembet ke jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder, sehingga terjadi gangguan fungsi organ. Misalnya, tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena ovariumnya terganggu. Jika mengenai kelenjar ginjal, maka anak akan menderita diabetes atau kencing manis. Tumpukan zat besi juga bisa terjadi di lever yang bisa mengakibatkan kematian. "Jadi, ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga."

 

Umumnya, dengan transfusi yang baik, interval transfusi akan tetap dan tidak memendek. Misalnya, jika biasanya penderita mendapat transfusi setiap 6 minggu, maka akan tetap 6 minggu, tidak memendek menjadi 4 atau 5 minggu. "Bila trend-nya memendek, tentunya akan makin berbahaya karena makin banyak zat besi yang tertimbun."

 

Nah, untuk menetralisasi penimbunan zat besi dilakukan penyuntikan obat desferal di bawah kulit dari suatu pompa kecil selama 5 sampai 7 hari per minggu. "Desferal akan mengambil zat besi dan mengeluarkannya melalui air kencing." Bisa juga dilakukan dengan alat syringe drive. "Tapi alat ini harganya sangat mahal, sekitar 3-4 juta rupiah."

 

Di Pusat Thalassaemia RSCM sendiri, saat ini hanya tersedia sekitar 60 buah alat desferal. "Padahal, satu alat hanya bisa dipakai untuk satu penderita. Sementara jumlah penderita kita 800 orang lebih." Sedangkan untuk obatnya, Yayasan Thalassaemia hanya mampu menyediakan 100 botol gratis per bulan.

 

Kendati demikian, pengobatan thalassemia sendiri sudah cukup baik sehingga harapan hidup penderita bisa lebih lama dibandingkan sebelumnya. "Jika pengobatan dilakukan dengan baik dan orangtua patuh, maka usia harapan hidup bisa lebih lama. Produktivitas penderita pun dapat berjalan dengan baik."

 

Bahkan, dengan adanya Pusat Thalassaemia, orangtua yang mempunyai anak penderita thalassemia juga akan diberi penyuluhan bagaimana merawat anaknya yang sakit. Misalnya, ibu diajarkan memasangkan alat syringe drive yang dipinjamkan, supaya mereka tak harus setiap hari datang ke rumah sakit. Juga diajarkan hal lainnya, misalnya melihat gejala dini thalassemia, seperti muka lesu, tak berwarna kemerahan seperti biasanya. "Jadi, orangtua bisa memperkirakan HB anaknya. Jumlah HB anak perempuan harus tak kurang dari 11 dan 12 untuk anak laki-laki."  (sut, dari berbagai sumber)