Kawin Antar-keluarga Bangkitkan Gen Resesif

Oleh dr. Ossyris Abu Bakar

BUDAYA kawin antar-keluarga masih teramat kental dipertahankan di masyarakat. Mempertahankan suatu marga atau kasta dalam lingkup keluarga, oleh kebanyakan orang masih dianggap mutlak harus dilestarikan. Perkembangan ilmu kedokteran genetika (keturunan) menemukan adanya titik rawan yang dapat memicu suatu kelainan bila kawin antar-keluarga tetap dilakukan.

-------------

Jika seorang anak lahir dengan cacat fisik misalnya, tak jarang terlontar ucapan pasrah dari orangtuanya, "Anak saya cacat karena kakeknya juga demikian". Sehingga keadaan ini dianggap sebagai suatu keadaan yang wajar adanya.

Beberapa tahun yang silam di Desa Bengkala (Bali Utara) dilakukan suatu penelitian untuk mencari tahu mengapa seluruh penduduk desa menderita ketulian. Hasil penelitian yang dilakukan oleh Prof. Arya, dr. S. Winata, didukung sejumlah peneliti mancanegara, menemukan bahwa ada gen yang bertanggung jawab mengapa ketulian sampai terjadi. Hal ini juga erat terkait dengan budaya setempat yang membudayakan perkawinan antar-warga desa.

Orang amat familiar dengan istilah gen. Tetapi apakah pengertian atau makna gen yang sebenarnya? Tubuh manusia disusun oleh berjuta-juta sel. Di dalam sel terdapat nucleus (inti). Di dalam inti sel terdapat kromosom. Gen terletak di dalam kromosom. Untuk melihat susunan gen yang menyusun tubuh (blueprints atau cetak biru), dapat dilakukan melalui suatu metode khusus yang saat ini telah lumrah dilakukan.

Gen merupakan mesin alami replikasi yang tertuang sebagai blueprints untuk membentuk protein. Protein adalah senyawa  penting yang memformat struktur, organ, plus mekanisme tubuh seseorang. Protein membentuk, mengawali, serta menjalankan seluruh struktur tubuh termasuk reaksi kimia yang terjadi di dalamnya. Reaksi protein bertanggung jawab terhadap cara berpikir, berbicara, tindakan, melihat, makan, bernafas, termasuk hasrat alam bawah sadar seseorang.

Gen merupakan cetak biru dari kehidupan manusia. Tubuh manusia tersusun tak kurang dari 30.000 gen yang terletak di dalam 100 trilyun sel tubuh. Gen ini tersebar dalam 23 pasang (46 kromosom) di setiap inti sel. Sehingga dapat disimpulkan secara sederhana, gen adalah pembawa sifat.

Pada dasarnya, setiap manusia memiliki gen dasar yang sama, tetapi bentukan dari tiap gen bervariasi di antara tiap individu. Gen disusun oleh DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) yang tersusun sebagai utas ganda yang komplemen. Berbagai faktor tertentu dapat menyebabkan gen bermutasi atau berubah sifat.

 

Sangat Rentan

Gen tidak kasat mata. Namun, perkawinan antar-individu yang membawa gen abnormal (carrier) dapat bermuara pada keturunan yang abnormal. Kawin antar-keluarga rentan membangkitkan bermanifestasinya kelainan genetik yang bersifat autosom resesif. Contoh beberapa kelainan yang ditimbulkan, antara lain (1) albino (defisiensi pigmen pada kulit, rambut, bulu mata), (2) tuli congenital (bawaan), (3) spinal muscular atrophy, (4) congenital adrenal hyperplasia, (5) cystic fibrosis, dan (6) alkaptonuria.

Ambillah contoh kelainan albino, salah satu jenis kelainan genetika yang sering dijumpai di masyarakat. Anak albino umumnya akan lahir dari kedua orangtua yang secara visual nampak normal, tetapi di dalam tubuhnya membawa gen albino (carrier). Pertemuan antara kedua orangtua yang membawa gen  minusnya pigmen melanin ini, selanjutnya membuka peluang 25% bagi keturunannya untuk menderita albino.

Jika pedigree (pohon garis keturunan) tidak dipahami dengan benar, tak jarang pihak suami akan menuduh istrinya telah berselingkuh dengan laki-laki lain. Karena secara kasat mata mereka berdua atau pasangan suami-istri tersebut nampak normal.

Apabila tradisi kawin antarkeluarga selanjutnya tetap dijalankan, wanita albino tersebut selanjutnya akan menikah dengan sanak keluarganya. Karena mereka berada dalam satu garis keturunan, meski calon suaminya nampak normal, besar kemungkinan sang suami pun adalah carrier (membawa gen albino).

Perkawinan ibu yang albino dan ayah yang bersifat carrier, akan semakin memperbesar probabilitas bagi anak-anak mereka untuk menderita albino (menjadi 50%). Artinya, 50% kemungkinan anak-anak mereka menderita albino, sedangkan 50% si anak akan bersifat carrier. Jika seorang carrier tidak menikah dalam lingkup keluarga, maka besar kemungkinan keturunan berikutnya tidak akan menderita albino meskipun di dalam dirinya telah bersarang gen albino.

Gen-gen resesif akan lebih mudah bermanifes pada keturunan yang lahir dari perkawinan antarkeluarga. Dengan kemajuan ilmu kedokteran genetika, setiap pasangan yang akan menikah dapat berkonsultasi dengan dokter yang berkompeten di bidangnya. Dari situ dapat dilihat probabilitas pemunculan penyakit atau kelainan yang terkait dengan faktor keturunan, ditelusuri dari silsilah penyakit keluarga, sehingga pemunculan suatu penyakit atau kelainan genetika dapat diantisipasi atau dicegah.

 

* Penulis, Mahasiswa S2
  Anti-Aging Medicine
  FK Universitas Udayana